Mit tegyél, ha a genetikai vérteszt szerint súlyosan beteg a benned növekvő babád? Velem megtörtént 2017-ben, amit az ellenségeimnek se kívánok: a szűrés alapján azt mondták az orvosok, hogy magas valószínűséggel Edwards-szindrómás lesz a lányom.
Az első részben elmeséltem miért választottuk ezt a tesztet és hogyan jutottunk el a rossz hír közléséig. A barátnőkkel tervezett utazásom előtt egy nappal derült ki ugyanis, hogy a megismételt teszt alapján is úgy tűnik, hogy nagy baj van a babámmal. Ekkor felajánlották, hogy még aznap menjek be egy soron kívüli ultrahangra.
Sose teltek olyan lassan a percek, mint aznap délután. A buszon, a váróteremben, mindenhol úgy éreztem, hogy engem bámulnak az emberek. Kisírt szemeimet napszemüveggel próbáltam takarni. Amikor végre behívtak a rendelőbe, úgy éreztem, mintha életem vizsgájára mennék. A térdem remegett, a szám kiszáradt.
Szerencsére ugyanaz az orvos fogadott, aki a 12 hetes ultrahangot is csinálta, akinek most is nagyon megnyugtató volt a jelenléte. Ahogy végighaladtunk a műszerrel az egyes testrészeken, egyre bizakodóbb volt, nem talált semmilyen eltérést. Azzal zárta a vizsgálatot, hogy az ultrahang alapján ez egy egészséges baba, nyugodtan utazzak el, ráér egy héttel később is magzatvízvétel. Erős a gyanú, hogy fals pozitív volt a genetikai teszt.
Utána még egy genetikussal is átbeszéltük a kapott eredményt, aki teljesen magába volt zuhanva. Kiderült, hogy náluk ilyen még nem fordult elő, hogy a kombinált teszt és ez a sokkal pontosabb vérteszt ennyire homlokegyenest ellenkező eredményt hozzon és milyen borzalmas, hogy ezzel a helyzettel kellett szembesíteniük engem. Ő is azt taglalta, hogy a két teszt valószínűséget mér, a magzatvízvétel viszont megmondja a valós helyzetet, ezért mindenképpen javasolja, hogy egy hét múlva csináljuk meg.
Mivel ilyen előzmények után nem tudtam volna nyugodtan várni a terhesség végét, beleegyeztem a vizsgálatba. Gyorsan felhívtam a férjem, közöltem a reménykeltő híreket és kértem, hogy ne jöjjön haza, felejtsük el egy hétre ezt az egészet. Ő szkeptikus volt, hogy én mennyire tudom ezt tényleg elengedni és nem agyalni ezen. Én éreztem, hogy ha otthon maradnék, akkor golyóznék be igazán, muszáj, hogy lekössék a gondolataim új élmények. Így is lett. Feltöltődve jöttem haza és a férjemmel együtt vártuk a hasba szúrás napját.
Persze nem bírtam ki, hogy közben ne guglizzam meg a témát: az Edwards-kórnak, a vértesztnek és a magzatvízvételnek is alaposan utánaolvastam. Egy ponton túl már nem is az eredménytől féltem (egyre jobban éreztem, hogy minden rendben lesz, nem beteg a kislányom), hanem magától a magzatvízvételtől. Ennek az invazív beavatkozásnak ugyanis vetélési kockázata van, kb. 0,5%.
Anno nem véletlenül nem akartuk ezt a vizsgálatot elvégeztetni, pedig volt olyan ismerős, aki azt tanácsolta, hogy rögtön indítsunk ezzel, mert csak ez a tutti, a vértesztek és ultrahangok nagyot tévedhetnek. A magzatvízvétel napján szintén megnézték a gyereket ultrahangon, és ott is mindent normálisnak láttak (17 és fél hetesen), ez megint adott egy pozitív megerősítést.
A szúrásnál már nem lehetett bent a férjem, amit valahol megértek, jobb ezt nem látni. Én is csukva tartottam a szemem. Maga a szúrás csak picit fájt, utána kb. egy percig tartott maga leszívás és közben végig feszítést éreztem a hasamban. Nagyon koncentráltam valami szép dologra, próbáltam nyugodt és laza maradni (persze nem ment). Az egyik doki a már korábban említett nőgyógyász volt, aki végig kommentálta a dolgokat, tudtam, hol tartunk és hogy biztonságban vagyunk.
Aztán kikísértek egy pihenőbe, ahol csatlakozott a férjem is, és feküdtem még fél órát, közben rám néztek egyszer, hogy minden rendben van-e. Remegtem az átélt izgalomtól, de szép lassan elmúlt, amíg pihentem. Aztán ahogy ajánlották, nagyon lassan, óvatosan hazamentünk autóval és lepihentem. Éhes voltam és végtelenül kimerült, miután ettem, rögtön elaludtam.
Megelőzésként szedtem bő egy hétig magnéziumot, de nem volt soha egy görcsöm se. Első nap még érzékeny volt a hasam ott, ahol szúrtak, de ez is fokozatosan elmúlt. Kíméltem magam két hétig. Az előzetes eredményt már két nap múlva közölték, az alapján minden rendben volt! A végleges eredmény két hét múlva jött, az is igazolta, hogy egészséges a babánk.
Az első genetikai tesztes vérvételtől a végleges magzatvízvétel eredményéig 50 nap telt el. Pont, amikor kezdtem volna jobban kötődni a kisbabámhoz, amikor kezdtem volna igazán átélni az állapotomat, jött a hidegzuhany. Nehéz dilemma volt: próbáljam magamtól távol tartani érzelmileg a bennem növekedő életet, amíg nem tudom biztosra, hogy megmaradhat?
A szonográfus az első soron kívüli ultrahangnál sem tudta eldönteni, hogy megmondja-e a nemét a magzatnak és adjon-e róla újabb képeket. Én rávágtam, hogy mindent tudni akarok! A megérzésem (vagy a vágyam?) azt súgta, hogy minden rendben lesz.
A szörnyű telefonhívás napjától kezdve még többet simogattam az egyre növekedő pocakomat, „megbeszéltem” a lányommal, hogy erős, egészséges baba lesz, aki időre fog születni és neki most csak az a dolga, hogy hízzon és fejlődjön. Nevén neveztük a lányunkat, bátran meséltük az ismerősöknek a kálváriánkat és végig pozitívak maradtunk. Hiszen mit segített volna, ha végigrettegjük ezeket a heteket?
Fals pozitív volt a legdrágább vérteszt. Erre kevesebb, mint 0,1 százalék esély volt. Ez a hibaszázalék most mi voltunk. Ennek ellenére nem csalódtam a tesztben. Tanultam statisztikát, valószínűségszámítást, így nem vádoltam senkit, tudtam, hogy nagyon ritkán, de előfordul az ilyen. A fals pozitív eredményt okozhatta a lepényi mozaikosság.
Se rá, se lebeszélni senkit se fogok a genetikai tesztekre, csak arra vagyok egy példa, hogy bármi megtörténhet. Az intézmény orvosai egyébként végig nagyon alaposak, lelkiismeretesek voltak, átérezték a helyzetünket és ez nagyban segítette az események feldolgozását.
A drága vérteszt biztosításába belefért az extra ultrahang és a magzatvízvétel is, nekünk ez plusz pénzbe nem került. És így nem kellett arra gondoljunk, hogy a szakmai érveken kívül más is játszik, amikor amellett érveltek, hogy járjunk plusz vizsgálattal a dolgok végére.
Lehet azt mondani tanulságként, hogy a túlzott óvatosságunk miatt kaptunk felesleges érzelmi stresszt a nyakunkba, és elég lett volna a kombinált tesztet elvégeztetni, de nem lenne igazságos. Iszonyúan pici esélye volt ennek a fals pozitív forgatókönyvnek.
Kisebb, mint annak, hogy a kombinált teszt nem mutat ki egy olyan betegséget, amit a magzati dns-t elemző teszt viszont igen.
Ma már majdnem 6 éves a kislányom, egészséges, okos, szép, örökmozgó gyerek. Ugyanezt a tesztet elvégeztettük ugyanott a második gyermekünknél is. Nála minden vizsgálat rendben zajlott, igaz, akkor is megismételték a vértesztet, de az eredmény hálistennek negatív lett.
Minden gyermeket váró párnak magának kell eldöntenie milyen vizsgálatot vállal be. Kapaszkodóként írtam le a történetem, hogy akik hasonló helyzetbe kerülnek, ne zuhanjanak magukba, lehet még jó vége a történetnek!
Te már mindent beszereztél, ami jól jöhet a szülés utáni első időkben? Ha nem vagy biztos benne, nézd meg a 24 db kupont rejtő babakelengye listánkat, ami segít, hogy felkészülten várhasd a kisbabád.