Barion Pixel

Minden vásárlás után 3%-ot faültetésre költünk! Részletek

Skip to content

Amikor a méregdrága genetikai teszt hibázik – 1. rész

Tengernyi döntést kell meghoznia egy párnak, ha kiderül, hogy gyermeket várnak. Ilyen az orvosi vizsgálatok kiválasztása is. Ijesztő nevű szindrómák tucatjait lehet már kiszűrni egy sima vérvétellel – hirdetik a nagynevű magán egészségügyi szolgáltatók. De mi vár rátok, ha a legdrágább teszt azt mondja, hogy baj van? Olvass tovább és megtudod az én történetemből. 

Hamar képbe kell kerülni kismamként, hogy melyik szűrésnek mi az előnye, hátránya. Én is rengeteg cikket elolvastam, fél tucat orvosi centrum kínálatát átböngésztem amikor az első gyermekemet vártam. Így jutottunk arra a következtetésre a férjemmel, hogy befizetünk a legdrágább, legteljesebb körű genetikai vizsgálatot lehetővé tevő vértesztre.

Ez az anyai vérben keringő magzati DNS darabkákat elemzi és nagyságrendekkel pontosabb eredményt ad, mint a kombinált teszt. Arról nem is beszélve, hogy sokkal több betegséget szűr. 

A legpontosabb tesztet választottuk

Az egyik jó nevű budai intézményt választottuk, ahol az orvosok kicsit le akartak minket beszélni a drága vértesztről, hogy minek az nekünk, hiszen fiatalok és egészségesek vagyunk. Ez szimpatikus volt, nem éreztük azt, hogy csak a pénzre hajtanak. 

Valóban csak 30 évesek voltunk, de a legtöbb beteg babát pont a 35 év alatti nők szülik, mert ennél magasabb kornál már minden anyának erősen ajánlják a szűréseket, ezalatt meg nem igazán foglalkoznak vele. Mi úgy voltunk vele, hogy ha anyagilag belefér és ugyanazzal a tűszúrással le van tudva, mint a kombinált teszt, akkor miért ne vállaljuk.

Fontos! Ha egy pár teljesen biztos abban, hogy egy súlyos genetikai betegséggel küzdő babát is megtartana, akkor is rendkívül hasznos, ha megcsináltatják a tesztet és kiderül még az anyaméhben, hogy mi a probléma. Sok esetben ugyanis életmentő vagy az életminőséget jelentősen javító műtétre van szüksége az újszülöttnek. Erre külön össze kell hívni a specialista orvosokat, nem állnak lesben minden szülőszoba ajtó mögött!

A kombinált teszt eredményét már aznap megkaptuk, természetesen a korunk, egészségügyi állapotunknak megfelelően nagyon alacsony kockázat jött ki mindhárom genetikai rendellenességre és az ultrahang is azt mutatta, hogy minden rendben.

A genetikai tesztre két hetet mondtak, mire eredményt kapunk. Letelt a két hét és hívtak, hogy úgy tűnik, meg kell ismételni a vérvételt, mert nem volt elég magzati DNS a véremben, hogy minden tesztet lefuttassanak. Bementem másnap reggel, 5 perc alatt meg volt a lecsapolás és újra indult a 2 hetes számláló. 

Fussunk neki még egyszer

Kicsit bosszantott a dolog, de mivel előzetesen olvastam, hogy ritkán, de előfordul az ilyesmi, nem aggódtam. Jól voltam, élveztem a tavaszt, fogadtam a gratulációkat, kezdtünk neveken agyalni a férjemmel. Ő közben elutazott két hétre, mert sejtette, hogy most pár évig ilyen hosszú eltávra nem lesz alkalma és én is úgy időzítettem, hogy ebben a két hétben a szüleimnél legyek húsvétolni, aztán a barátnőkkel elutazok pár napra.

Éppen 16 hetes terhes voltam, amikor egy nappal a tervezett barátnős kiruccanás előtt megcsörrent a telefonom és közölte velem egy orvos, hogy valószínűleg nagy baj van a babával, a megismételt vérteszt alapján magas kockázata van az Edwards-kórnak. Be tudnék-e menni hétfőn magzatvízvételre, mert csak az adhat végleges bizonyságot, hogy baj van-e vagy esetleg fals pozitív lett a teszt. 

Az egész olyan hihetetlennek tűnt, csak az orvos komoly hangjából tudtam, hogy ez nem valami rossz vicc, hanem a valóság. Próbáltam koncentrálni és nem pánikolni, ami iszonyú erőfeszítésbe telt. Mondtam, hogy elvileg holnap reggel repülőre szállok és csak pár nap múlva leszek újra itthon, mennyire sürgős a dolog, mikorra lenne eredmény. 

Biztos, hogy ez az én eredményem?! 

Furcsállottam, hogy a kombinált teszt erre a betegségre is alacsony kockázatot hozott. Persze ha tényleg baj van, lemondom az utazást, de ha téves riasztás, akkor várhat egy hetet a szúrás, segítsenek dönteni, hogy melyik verzió a valószínűbb. Felajánlották, hogy menjek be egy soron kívüli ultrahangra, mert ennyi idős magzatnál már látszódniuk kellenek azoknak a súlyos fejlődési rendellenségeknek, amit ez a kór okoz. 

Ha látjuk ezeket a jeleket ultrahnagon, akkor azt ajánlják, hogy minél hamarabb menjek be a magzatvízvételre, mert ha beigazolódik a gyanú, akkor meg kell szakítani a terhességet. Ha nem látnak rendellenességre utaló jelet, akkor valószínűbb, hogy fals pozitív a teszt. Ebben maradtunk és szereztek nekem még aznap délutánra időpontot.

A Down-szindrómával ellentétben Edwards-szindrómás embereket azért nem ismersz, mert olyan súlyos rendellenességeket okoz a testben, ami az élettel összeegyeztethetetlen. Legtöbbször már az anyaméhben elhal a magzat vagy legkésőbb a születés után nem sokkal.

Amikor letettem a telefont, akkor fogtam fel az egészet teljesen. Éreztem, hogy elfogyott minden erőm, lerogytam a kanapéra és elkezdtem zokogni. Nem tudom, mennyi ideig kergették egymást a fejemben a negatívabbnál negatívabb gondolatok, de végül elcsendesedtem és próbáltam a következő feladatra koncentrálni: hogy közöljem telefonon ezt a borzalmas hírt a férjemmel, aki pár ezer kilométerrel odébb van tőlem. Nagyon hiányzott! 

Végül erőt vettem magamon és beszéltünk. Én közben el-elsírtam magam. Ő kb. 5 perc után már a repjegyeket nézte, hogy most azonnal hazajön, hogy mellettem lehessen. Aztán átrágtunk minden infót újra meg újra és lehiggadtunk. Mondtam, hogy ne kapkodjunk, várjuk meg a délutáni ultrahang eredményét, tegyük ettől függővé, hogy ráér-e egy hetet a magzatvízvétel vagy sem. (Mert hogy csak hetente egyszer végeznek a klinikán magzatvízvételt.) Ha azt mondják, baj van, akkor jöjjön ő is haza és én is lemondom az utat, de ha biztatnak az orvosok, akkor maradjon minden az eredeti terv szerint.

A folytatást olvasd el a 2. részben.

Te már mindent beszereztél, ami jól jöhet a szülés utáni első időkben? Ha nem vagy biztos benne, nézd meg a 24 db kupont rejtő babakelengye listánkat, ami segít, hogy felkészülten várhasd a kisbabád.